¿Qué es el Diagnóstico Genético?
El diagnóstico genético (DG) permite conocer la base genética de una enfermedad hereditaria, y la información que puede obternerse es necesaria para la toma de decisiones en varios aspectos.
1) Tratamiento: El resultado de un estudio genético puede determinar el tipo de tratamiento más eficaz contra la patología.
2) Evolución y pronóstico: Una patología hereditaria puede tener diferente gravedad o evolución según la mutación causante. El DG permite adelantarse a su manifestación y prevenirla adecuadamente.
3) Forma de herencia: Una alteración genética puede transmitirse de forma recesiva, dominante, dependiendo del sexo, etc. Interpretar este aspecto permite estimar las posibilidades de que se transmita a la descendencia y de que se manifieste.
4) Evitar la transmisión de la patología: El conocimiento de la base genética de una patología permite prevenir su transmisión a la descendencia, utilizando métodos de diagnóstico genético prenatal o de diagnóstico genético preimplantacional (DGPI)l.
5) Estudio de familiares portadores: Las implicaciones de una prueba genética también son importantes para los familiares directos de los afectados. Una de las consecuencias de un estudio genético es valorar la conveniencia de ampliarlo a otros miembros de la familia.