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¿Qué es el Diagnóstico Genético?

El diagnóstico genético permite conocer la base genética de una enfermedad hereditaria, y la información que puede obtenerse es necesaria para la toma de decisiones en importantes aspectos. Consulta nuestro catálogo de pruebas.

1) Tratamiento: El resultado de un estudio genético puede determinar el tipo de tratamiento más eficaz contra la patología.
2) Evolución y pronóstico: Una patología hereditaria puede tener diferente gravedad o evolución según la mutación causante. El diagnóstico genético permite adelantarse a su manifestación para prevenirla adecuadamente.
3) Forma de herencia: Una alteración genética puede transmitirse de forma recesiva, dominante, dependiendo del sexo, etc. Interpretar este aspecto permite estimar las posibilidades de que se transmita a la descendencia y de que se manifieste.

4) Evitar la transmisión de la patología: El conocimiento de la base genética de una patología permite prevenir su transmisión a la descendencia, utilizando métodos de diagnóstico genético prenatal o preimplantacional

5) Estudio familiar: Las implicaciones de una prueba genética también son importantes para los familiares directos de los afectados, por lo que es conveniente valorar la conveniencia de ampliarlo a otros miembros de la familia. Es posible que una alteración genética manifestada en un familiar de segundo, tercer o cuarto grado pueda manifestarse también en otras ramas de la familia.

¿Qué es el Consejo Genético?

El Consejo Genético es un informe personalizado que contiene asesoramiento a los individuos y las familias sobre una enfermedad genética y el riesgo de estar afectado, ser portador y transmitirla.

En el informe se valoran los resultados de una prueba genética, el historial clínico del paciente y los datos familiares.

¿Qué son el Diagnóstico Genético Prenatal y Preimplantacional?

El Diagnóstico Genético Prenatal consiste en la utilización de técnicas de genética que permiten la detección patologías hereditarias en el feto.

Se realiza a partir de muestras de líquido amniótico o biopsia de vellosidad corial (tejido placentario).

El objetivo del diagnóstico genético prenatal es obtener la información necesaria para adoptar las medidas terapéuticas o preventivas más adecuadas para evitar la transmisión de la patología.

El Diagnóstico Genético Preimplantacional consiste en la combinación de técnicas de reproducción asistida con técnicas de diagnóstico molecular.

El diagnóstico preimplantacional permite selecionar embriones sanos obtenidos a partir de personas portadoras de alteraciones genéticas.

Especificaciones de nuestros estudios

• Estudio personalizado de cada caso

• Plazos de entrega ajustados al tiempo de gestación 

• Verificación por duplicado de las alteraciones detectadas

• Verificación utilizando controles poblacionales

• Comprobación de contaminación de tejido materno.

Catálogo de pruebas

Documentos