Caracterización genética de la población valenciana
Progenie ha participado en un proyecto de investigación cientÃfica en colaboración con que la PoliclÃnica Guipúzcoa, la Universidad del Pais Vasco y la Universidad de Miami que ha permtido caracterizar genéticamente la población valenciana y compararla con otras poblaciones de la cuenca mediterránea. Los resultados de este trabajo fueron presentados en un artÃculo en American Journal of Human Biology y más recientemente en otro artÃculo en International Journal of Immunogenetics.
Estudio de la base genética de la Parapararesia Espástica Hereditaria (PEH)
La PEH es una patologÃa hereditaria que tiene una base genética extremadamente compleja. Hasta la fecha se han identificado más de 30 genes relacionados con la misma. Nuestro centro está realizando un gran esfuerzo de investigación para identificar nuevas alteraciones genéticas causantes de PEH.
Identificación de nuevas variantes de papilomavirus humanos
Hasta la fecha se han descrito más de 150 tipos distintos de papilomavirus humanos que presentan tropismo por las mucosas genitales, anales y orales. Aproximadamente unos 60 de éstos están relacionados con el desarrollo del cáncer de cuello de útero. El trabajo de investigación consiste en analizar muestras cervicales que ofrecieron un resultado positivo en una citologÃa genital exfoliativa con objeto de identificar nuevos tipos de papilomavirus no descritos hasta el momento.
Estudio de sordera hereditaria (otosclerosis)
Este proyecto de investigación consiste en el estudio de un tipo de sordera hereditaria denominada otosclerosis. El estudio se centra en una familia afectada por una forma de otosclerosis que se inicia en torno a los 30 años de edad y determina una pérdida de audición prácticamente total en poco más de una década. El objetivo de la investigación es identificar la alteración responsable de la patologÃa.