(alphabetic order)
Aarskog-Scott
Aciduria mevalónica
Acrocefalosindactilia tipo I
Acrofefalosindactilia tipo III
Acrocefalosindactilia tipo V
Acromatopsia
Adenoma de células de Leydig con pseudopubertad precoz
Adenomatosis polipoide hereditario
Agenesia dental
Alagille, Síndrome
Albinismo
Albinismo oculocutáneo tipo II
Alfa-1-Antitripsina (déficit)
Alfa-talasemia
Alopecia androgénica
Alpers, Síndrome
Alport, Síndrome (AD)
Alport, Síndrome (AR)
Alport, Síndrome (XR)
Alport con macrotrombocitopenia, Síndrome
Alport-like, Síndrome
Alzheimer de inicio tardío
Alzheimer hereditario tipo I
Alzheimer hereditario tipo III
Alzheimer hereditario tipo IV
Amaurosis congénita de Leber
Analgesia femenina
Anemia hemolítica
Aneuploidías
Anencefalia
Angiomatosis cerebelo-retiniana
Aniridia
Apert, Síndrome
Ataxia de Friedreich
Ataxia episódica tipo II
Ataxia mitocondrial
Atrofia muscular espinal
Atrofia muscular espinal tipos I y III
Atrofia muscular espinal tipo V
Atrofia muscular espinal y bulbar (Kennedy, Enfermedad)
Atrofia óptica
Atrofia óptica de Leber
Artropatía pseudo-reumatoide progresiva infantil
B
Bardet-Biedl, Síndrome
Bart-Pumphrey, Síndrome
Bartter Tipo 3, Síndrome
Bartter Tipo 4, Síndrome
Beare-Stevenson, Síndrome
Berardinelli-Seip, Síndrome
Beta-talasemia
Blefarofimosis
Bourneville-Pringle, Síndrome
Braquidactilia tipos D y E
Brugada, Síndrome
Brunzell, Síndrome
C
Caffey, Enfermedad
Cáncer colorectal no polipósico hereditario
Cáncer colorectal no polipósico hereditario tipo I y II
Cáncer colorectal no polipósico hereditario tipo VI
Cáncer de colon polipósico
Cáncer de cuello de útero (susceptibilidad progresión VPH)
Cáncer de mama y ovario (susceptibilidad)
Cáncer de mama y ovario I (susceptibilidad)
Cáncer de mama y ovario II (susceptibilidad)
Cáncer de próstata (susceptibilidad)
Carcinoma de células renales
Cardioencefalopatía infantil
Cardiomiopatía arritmogénica
Cardiomiopatía dilatada
Cardiomiopatía dilatada 1A
Cardiomiopatía dilatada 1U
Cardiomiopatía hipertrófica
Cardiomiopatía no compactada
Cariotipo en líquido amniótico
Cariotipo en sangre total periférica
Cataratas
Ceguera nocturna estacionaria
Charcot-Marie-Tooth tipo 1 desmielinizante AD
Charcot-Marie-Tooth tipo 2 axonal
Charcot-Marie-Tooth tipo 4 desmielinizante AR
Charcot-Marie-Tooth formas intermedias
Charcot-Marie-Tooth ligada al X
Charcot-Marie-Tooth tipo 1A, Enfermedad de
Charcot-Marie-Tooth tipo 2A, Enfermedad de
CHARGE, Síndrome
Coloboma del nérvio óptico
Condrosarcoma
Corea de Huntington
Coroideremia
Craneosinostosis
CRASH, Síndrome
Crouzon, Síndrome
Cutis gyrata, Síndrome
D
Dandy-Walker, Síndrome
Defecto septal atrioventricular 3
Deficiencia de Citocromo-C Oxidasa
Deficiencia de G6PD
Deficiencia de gonadotropina tipo VII
Deficiencia de gonadotropina tipo VIII
Deficiencia de MTHFR
Deficiencia del complejo mitocondrial III
Deficiencia GLUT1 tipo I, Síndrome
Deficiencia GLUT1 tipo II, Síndrome
Deficiencia del receptor androgénico
Deficiencia STS
Déficit CYP21
Degeneración córtico-basal
Degeneración hialoideo-retiniana de Wagner
Degeneración hepato-lenticular
Degeneración lobular frontotemporal
Degeneración macular asociada a la edad (DMAE)
Demencia frontotemporal
Demencia frontotemporal y parkinsonismo
Denys-Drash, Síndrome
Dermopatía restrictiva letal
Diabetes insípida nefrogénica tipo I
Diabetes insípida nefrogénica tipo II
Diabetes tipo MODY
Disbetalipoproteinemia III
Disostosis craniofacial tipo I
Displasia cleidocraneal
Displasia ectodérmica hipohidrótica
Displasia faciogenital
Displasia oculodentodigital
Displasia pseudorreumatoide
Distrofia corneal
Distrofia corneal endotelial
Distrofia corneal endotelial de Fuchs
Distrofia de cinturas autosómica dominante
Distrofia de cinturas autosómica recesiva
Distrofia de Cinturas tipo 2A
Distrofia de Cinturas tipo 2B
Distrofia de Cinturas tipo 2C
Distrofia de Cinturas tipo 2D
Distrofia de Cinturas tipo 2E
Distrofia de Cinturas tipo 2F
Distrofia de conos y bastones
Distrofia corneal macular
Distrofia macular viteliforme de Best
Distrofias maculares y enfermedad de Stargardt
Distrofia miotónica tipo I (Steinert, Enfermedad)
Distrofia miotónica tipo II (Ricker, Síndrome)
Distrofia muscular
Distrofia muscular de Becker
Distrofia muscular de Duchenne
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
Distrofia de Sorsby
Dravet, Síndrome
N
Narcolepsia
Narcolepsia-1 (NRCLP1)
Nefroblastoma
Nefrogénico de antidiuresis inapropiada, Síndrome
Nefronoptisis
Nefropatía hiperuricémica hereditaria juvenil
Nefropatía de membrana delgada
Nefropatía familiar con gota
Nefrótico de inicio temprano, Síndrome
Nefrótico tipo 4, Síndrome
Neurofibromatosis tipo 1
Neuropatía hereditaria motora y sensorial VI
Neuropatía Motora Distal tipo V
Neuropatía Motora Distal tipo VIIB
Neuropatía óptica hereditaria
Neuropatía sensorial atáxica, disartria y oftalmoparesia (SANDO)
Neuropatía sensorial hereditaria tipo ID
Neutropenia congénita severa tipo I
Neutropenia congénita severa tipo III
Noack, Síndrome
Nódulos callosos - leuconiquia - sordera
Norman-Roberts, Síndrome
Norrie, Enfermedad
Núcleo central del músculo, Enfermedad
O
Oftalmoplejia externa progresiva
Oligospermia y azoosp. no obstructiva (Microdeleciones crom. Y)
Oligospermia y azoospermia obstructiva
Opitz-Kaveggia, Síndrome
Osteocondromatosis
Osteodisplasia tipo II
Osteogénesis imperfecta
Osteoporosis
P
Papillon-Lefèvre, Síndrome
Parálisis períodica hipocalémica/normocalémica/hipercalémica
Parálisis supranuclear progresiva
Paramiotonía congénita
Paraparesia espástica hereditaria autosómica dominante
Paraparesia espástica hereditaria autosómica recesiva
Paraparesia espástica hereditaria ligada al X
Paraparesia espástica hereditaria tipo I
Paraparesia espástica hereditaria tipo II
Paraparesia espástica hereditaria tipo III
Paraparesia espástica hereditaria tipo IV
Paraparesia espástica hereditaria tipo VI
Paraparesia espástica hereditaria tipo VII
Paraparesia espástica hereditaria tipo VIII
Paraparesia espástica hereditaria tipo X
Paraparesia espástica herditaria tipo XI
Paraparesia espástica hereditaria tipo XIII
Paraparesia espástica hereditaria tipo XV
Paraparesia espástica hereditaria tipo XVII
Paraparesia espástica hereditaria tipo XX
Paraparesia espástica hereditaria tipo XXI
Paraparesia espástica hereditaria tipo XXXI
Parkinson, Enfermedad autosómica dominante
Parkinson, Enfermedad autosómica recesiva
Pelizaeus-Merzbacher, Enfermedad
Pfeiffer, Síndrome
Pick, Enfermedad
Policitemia Vera (Policitemia rubra vera)
Polidistrofia cerebral progresiva infantil
Poliposis de colon hereditario
Poliquística Renal, Enfermedad
Poliquística Renal tipo I, Enfermedad
Poliquística Renal tipo II, Enfermedad
Poliserositis paroximal hereditaria
Pubertad precoz central
Pubertad precoz hereditaria masculina
Q
QT-corto, Síndrome
QT-largo, Síndrome
QT-largo tipo I, Síndrome
QT-largo tipo II, Síndrome
QT-largo tipo III, Síndrome
QT-largo tipo IV, Síndrome
Queratitis-Ictiosis con sordera
Queratocono
Queratodermia hereditaria mutilante
Queratodermia palmoplantar con sordera
Quística Medular, Enfermedad
R
Refsum, Enfermedad
Resistencia a la hormona luteinizante
Retina moteada, Síndrome
Retinitis pigmentosa autosómica dominante
Retinitis pigmentosa autosómica recesiva
Retinitis pigmentosa ligada al cromosoma X
Retinoblastoma
Retinosquisis
Rett atípico, Síndrome
Ricker, Síndrome
Romano-Ward, Síndrome
Rothmund-Thomson, Síndrome
S
Saethre-Chotzen, Síndrome
Sebastian, Síndrome
Seckel tipo I, Síndrome
Senior-Loken, Síndrome
Silver, Síndrome
Silver-Russell, Síndrome
Sindactilia tipo III
Sindactilia tipos II y V
Sotos, Síndrome
Steinert, Enfermedad
Stickler, síndrome
Strumpell-Lorein, Síndrome
T
Talasemia alfa
Talasemia beta
Testotoxicosis
Trastornos congénitos de glicosilación
Trombocitopenia de May-Hegglin
Trombofilia asociada Factor II (Protrombina)
Trombofilia asociada Factor V, Leiden (Resistencia proteína C reactiva)
Troyer, síndrome (PEH tipo 20)
Tumor de Wilms (Nefroblastoma)
Tumor de Wilms con hermafroditismo
U
Usher, Síndrome
V
Vitreorretinopatía exudativa familiar
Vohwinkel, Síndrome
Von Eulenburg, Enfermedad
Von Gierke, Enfermedad
Von Hippel-Lindau, Enfermedad
W
Wagner, Síndrome
Werner, Síndrome
Wilson, Enfermedad
X
X-frágil, Síndrome
(alphabetic order)
AARS
ABCA4
ABCC9
ABCD1
ABHD12
ACP33 (SPG21)
ACTA1
ACTC1
ACTG1
ACTN2
ADAM9
AGBL1
AGK
AHI1
AIFM1
AIPL1
AKAP9
ALDOB
Alfa-Globina
ALG1
ALG2
ALG3
ALG6
ALG8
ALG9
ALG10
ALG11
ALG12
ALG13
ALG14
ALX1
ALX3
ALX4
ANK2
ANO5 (GDD1)
AP3B1
AP4B1
AP4E1
AP4M1
AP4S1
AP5Z1
APC
APC33 (SPG21)
APOE
APP
AQP2
AR
ARHGEF10
ARL2BP
ARL6
ARL13B
ARMS2
ARX
ASAH1
ASB10
ATL1 (SPG3A)
ATP1A2
ATP2B2
ATP6V0A2
ATP6V1B1
ATP7A
ATP7B
ATP13A2
ATR
AVPR2
AXIN2
B3GALNT2
B3GALTL
B3GAT3
B4GALNT1
B4GALT1
B4GALT7
BAG3
BBIP1
BBS1
BBS2
BBS4
BBS5
BBS7
BBS9
BBS10
BBS12
BCAP31
BCL-1
BCOR
BCR
BCS1L
BEST1
Beta-Globina
BFSP1
BFSP2
BICD2
BIN1
BLK
BLOC1S3
BLOC1S6
BMP4
BMPR1A
BRCA1
BRCA2
BRD2
BSCL2 (Seipina)
BSND
C1QTNF5
C12orf65
C2
C2orf71
C3
C5orf42
C8orf37
C10orf11
CA4
CABP2 (DFNB93)
CABP4
CACNA1A
CACNA1C
CACNA1F
CACNA2D1
CACNA2D4
CACNB2
CACNB4
CABP4
CALR3
CAPN3
CAPN5
CARD10
CASR
CATSPER2
CAV3
CC2D2A
CCDC28B
CCDC50
CDH1
CDH3
CDH23
CDHR1
CDKL5
CEACAM16
CEL
CELSR1
CEP41
CEP164
CEP290
CERKL
CFB
CFH
CFHR1
CFHR3
CFTR
CHD7
CHEK2
CHKB
CHM
CHMP4B
CHST3
CHST6
CHST14
CHSY1
CIB2
CLCNKB
CLCN1
CLCN2
CLDN14
CLDN16
CLDN19
CLN3
CLN5
CLN6
CLN8
CLRN1 (USH3A)
CNGA1
CNGA3
CNGB1
CNGB3
CLRN1
CNNM4
COCH
COG1
COG4
COG5
COG6
COG7
COG8
COL1A1
COL1A2
COL2A1
COL3A1
COL4A1
COL4A2
COL4A3
COL4A4
COL4A5
COL4A6
COL5A1
COL5A2
COL6A1
COL6A2
COL6A3
COL8A2
COL9A1
COL9A2
COL11A1
COL11A2
CRB1
CRX
CRYAA
CRYAB
CRYBA1
CRYBA4
CRYBB1
CRYBB2
CRYBB3
CRYGA
CRYGC
CRYGD
CRYGS
CRYM
CSRP3
CSTB
CTDP1
CTSC
CTSD
CTSF
CYP1B1
CYP2U1
CYP7B1
CYP17A1
CYP21
DACT1
DAG1
DCTN1
DCX
DDHD1
DDHD2
DDOST
DHDDS
DFNA5
DFNB3
DFNB59
DIABLO
DIAPH1
DIAPH3 (AUNA1)
DJ1
DMD
DMPK
DNAJB2
DNAJB6
DNAJC5
DNAJC6
DNM2
DNMT1
DOLK
DPAGT1
DPM1
DPM3
DSC2
DSG2
DSP
DSPP (DFNB88)
DTNA
DTNBP1
DVL1
DVL3
DYNC1H1
DYSF
EDA
EDAR
EDARADD
EFEMP1
EFNB1
EFHC1
EGR2
EIF4G1
ELA2
ELMOD3 (DFNB88)
ELOVL4
EMD
EPHA2
EPM2A
EPCAM
ERLIN2
ESPN (DFNB36)
ESRRB
EXT1
EXT2
EYA1
EYA4
EYS
F2 (Protrombina)
F5 (Leiden)
FA2H
FAM161A
FBLN5
FBN1
FBXO7
FGD1
FGD4
FGF3 (INT2)
FGFR1
FGFR2
FGFR3
FHL1
FIG4
FKRP
FKTN
FLCN
FLVCR1
FMR1
FOLH1
FOLH1B
FOXC1
FOXE3
FOXI1
FOXL2
FOXN1
FRAS1
FREM1
FREM2
FSCN2
FTL
FUZ
FXN
FYCO1
FZD4
FZD6
G6PD
GABRA1
GABRD
GALK1
GALNT3
GARS
GATA3
GATAD1
GBA
GBA2
GCK
GCNT2
GDAP1
GDF6
GFPT1
GIPC3
GIGYF2
GJA1
GJA3
GJA8
GJB1
GJB2
GJB3
GJB4
GJB6
GJC2
GLA
GLDC
GLRA1
GLRB
GMPPB
GNAT1
GNAT2
GNB4
GNE
GNPTAB
GNPTG
GNRHR
GOSR2
GPD1L
GPR54
GPR98
GPR143
GPR179
GPSM2
GRHL2 (DFNB82)
GRIP1
GRK1
GRM6
GRN
GRXCR1
GSTP1
GUCA1A
GUCA1B
GUCY2D
HADHA
HAMP
HARS
HARS2
HAX1
HBA1
HBA2
HBB
HCCS
HCN4
HCRT
HES1
HGF
HF1
HFE
HJV
HK1
HNF1A
HNF1B (TCF2)
HNF4A
HOXA1
HOXA2
HOXA7
HOXB1
HOXB3
HOXB5
HOXB6
HOXB7
HOXB8
HOXC4
HOXC8
HOXC9
HOXC11
HOXC13
HOXD3
HOXD8
HOXD9
HOXD12
HOXD13
HPS1
HPS3
HPS4
HPS5
HPS6
HSD17B4
HSF4
HSP22
HSP27
HSP60 (Chaperonina)
HTT
HTRA1
HTRA2
IDH3B
IGHMBP2
ILDR1
IMPDH1
IMPG1
IMPG2
INF2
INPP5E
INS
INVS
IPF1
IQCB1
ISPD
ITGA7
JAG1
JAK2
JPH2
JUP
KARS
KCNE1
KCNE2
KCNE3
KCNH2
KCNJ2
KCNJ5
KCNJ8
KCNJ10
KCNJ13
KCNQ1
KCNQ4
KCNV2
KCTD7
KDM5C
KIAA0196 (SPG8)
KIAA1199
KIF1A
KIF1B
KIF5A (SPG10)
KIF7
KLF11
KLHL7
KRT3
KRT6A
KRT6B
KRT12
KRT16
L1CAM
LAMA2
LAMP2
LARGE
LCA5
LDB3
LEPREL1
LFNG
LHCGR
LHFPL5
LIM2
LITAF
LMNA
LOXHD1
LOXL1
LRAT
LRIT3
LRP5
LRTOMT
LRRK2
LRSAM1
LTBP2
LZTFL1
LYST
MAF
MAK
MAN1B1
MAPT
MARVELD2
MC1R
MCOLN1
MED12
MEFV
MERTK
MFN2
MFRP
MFSD8
MGAT2
MIP
MIR96
MIR184
MKKS
MKS1
MLH1
MOGS
MPDU1
MPI
MPZ
MSH2
MSH6
MSRB3
MSX2
MTHFR
MTM1
MTMR2
MTMR14
MTND1
MTND4
MTND6
MTRNR1
MT-TD
MT-TH
MT-TK
MT-TL1
MT-TL2
MT-TM
MT-TQ
MT-TS1
MT-TS2
MUTYH
MVK
MYBPC3
MYH6
MYH7
MYH9
MYH14
MYL2
MYL3
MYLK2
MYO1A
MYO3A
MYO6
MYO7A
MYO15A
MYOC
MYOZ2
MYPN
NDP
NDRG1
NEBL
NEFL
NEK2
NEU1
NEUROD1
NEXN
NF1
NGLY1
NHLRC1
NHS
NIPA1
NIPAL4
NMNAT1
NOTCH2
NPHP1
NPHP3
NPHP4
NR2E3
NR2F1
NRL
NSD1
NTNG1
NYX
OCA2
OFD1
OPA1
OPA2
OPA3
OPA4
OPA5
OPA6
OPA7
OPTN
OTOA (DFNB22)
OTOF (DFNB9)
OTOG (DFNB18B)
OTOGL (DFNB84)
OTOR
P2RX2 (DFNA41)
P53
PAX3
PAX4
PAX6
PARD3
PARK2
PCDH15
PCMT1
PCNT2
PDE6A
PDE6B
PDE6C
PDE6D
PDE6G
PDE6H
PD36H
PDK3
PDZD7
PDX1
PDZD7
PEX1
PEX2
PEX7
PEX26
PGM1
PHYH
PI
PIGA
PIGL
PIGM
PIGO
PIGV
PINK1
PIP5K3
PITPNM3
PITX2
PITX3
PLA2G5
PLA2G6
PLEC1
PLEKHA1
PLEKHG5
PLN
PLP1 (Lipofilina)
PKD1
PKD2
PKHD1
PKP2
PMP22
PMS1
PMS2
PMM2
PNPLA6
PNPT1 (DFNB70)
POLD1
POLE
POLG
POMGNT1
POMT1
POMT2
POU3F4
POU4F3
PPT1
PRCD
PRICKLE1
PRICKLE2
PRICKLE3
PRICKLE4
PRKAG2
PROM1
PRPF3
PRPF6
PRPF8
PRPF31
PRPH2
PRPS1
PRX
PSEN1
PSEN2
PTEN
PTPRQ
PSEN1
PSEN2
PXDN
RAB7A
RAB28
RAX2
RBM20
RB1
RBP3
RBP4
RD3
RDH5
RDH12
RDX
RECQL2
RECQL4
REEP1
RELN
RFT1
RGR
RGS9
RGS9BP
RHO
RIMS1
RLBP1
ROM1
RP1
RP1L1
RP2
RP9
RPE65
RPGR
RPGRIP1
RPGRIP1L
RPGRIP1K
RPN2
RPSA
RS1
RTN2 (NSPC1)
RUNX2
RYR1
SAG
SBF1
SBF2
SCARB2
SCN1A
SCN1B
SCN3B
SCN4B
SCN4A
SCN5A
SCO2
SDCCAG8
SDHA
SEC23B
SEMA4A
SEPN1
SERPINB6
SGCA
SGCB
SGCD
SGCG
SH3TC2
SIL1
SIX1
SIX6
SLC2A1
SLC4A11
SLC6A5
SLC6A8
SLC16A2
SLC16A12
SLC17A8
SLC24A1
SLC25A4
SLC26A4
SLC26A5
SLC33A1
SLC35A1
SLC35C1
SLC35D1
SLC37A4
SLC40A1
SLC45A2
SMAD4
SMCHD1
SMN1
SMN2
SMPX
SNCA
SNTA1
SNTB1
SNRNP200
SOX2
SPAST (SPG4)
SPATA7
SPG11
SPG20
SPG3A (Atlastina)
SPG7 (Paraplegina)
SPG21
SRD5A3
ST3GAL3
ST3GAL5
STAT3
STK11
STRA6
STRC (DFNB16)
STS
SURF1
SYNE1
SYNE2
SYNJ1
TACSTD2
TAZ
TBC1D24
TBL1
TCAP
TCF4
TCTN1
TCTN2
TCTN3
TDRD7
TECPR2
TECTA (DFNA12)
TFAP2A
TFR2
TGFB3
TGFBI
TGFBR1
TGFBR2
TH
TIMM8A
TIMP3
TJP2
TMC1 (DFNB7)
TMEM5
TMEM43
TMEM67
TMEM126A
TMEM165
TMEM138
TMEM216
TMEM231
TMEM237
TMIE (DFNB6)
TMPO
TMPRSS3
TMPRSS5
TNC (DFNA56)
TNNC1
TNNI3
TNNT2
TNPO3
TNXB
TOPORS
TP53
TPM1
TPM3
TPP1
TPRN
TRAPPC11
TRIM32
TRMU
TRIOBP
TRPM1
TRPM6
TRPV4
TSC1
TSC2
TSPAN12
TSPEAR (DFNB98)
TTC8
TTID
TTN
TTR
TULP1
TUSC3
TWIST
TYR
TYRP1
UBA1
UBIAD1
UCHL1
UCP2
UMOD
UNC119
UQCRB
UQCRQ
USH1C
USH1G
USH2A
V
VANGL1
VANGL2
VAPB
VAX1
VCAN
VCL
VHL
VIM
VLDLR
VPS13B
VPS35
VPS37A
VSX1
VSX2
WDPCP
WFS1
WHRN
WISP3
WT1
YARS
ZEB1
ZFYVE26 (SPG15)
ZFYVE27
ZIC1
ZIC2
ZIC4
ZNF423
ZNF513
ZNF9