Genetic Diseases

A

Aarskog-Scott

Aciduria mevalónica

Acrocefalosindactilia tipo I

Acrofefalosindactilia tipo III

Acrocefalosindactilia tipo V

Acromatopsia

Adenoma de células de Leydig con pseudopubertad precoz

Adenomatosis polipoide hereditario

Agenesia dental

Alagille, Síndrome

Albinismo

Albinismo oculocutáneo tipo II

Alfa-1-Antitripsina (déficit)

Alfa-talasemia

Alopecia androgénica

Alpers, Síndrome

Alport, Síndrome (AD)

Alport, Síndrome (AR)

Alport, Síndrome (XR)

Alport con macrotrombocitopenia, Síndrome

Alport-like, Síndrome

Alzheimer de inicio tardío

Alzheimer hereditario tipo I

Alzheimer hereditario tipo III

Alzheimer hereditario tipo IV

Amaurosis congénita de Leber

Analgesia femenina

Anemia hemolítica

Aneuploidías

Anencefalia

Angiomatosis cerebelo-retiniana

Aniridia

Apert, Síndrome

Ataxia de Friedreich

Ataxia episódica tipo II

Ataxia mitocondrial

Atrofia muscular espinal

Atrofia muscular espinal tipos I y III

Atrofia muscular espinal tipo V

Atrofia muscular espinal y bulbar (Kennedy, Enfermedad)

Atrofia óptica

Atrofia óptica de Leber

Artropatía pseudo-reumatoide progresiva infantil

Bardet-Biedl, Síndrome

Bart-Pumphrey, Síndrome

Bartter Tipo 3, Síndrome

Bartter Tipo 4, Síndrome

Beare-Stevenson, Síndrome

Berardinelli-Seip, Síndrome

Beta-talasemia

Blefarofimosis

Bourneville-Pringle, Síndrome

Braquidactilia tipos D y E

Brugada, Síndrome

Brunzell, Síndrome

Caffey, Enfermedad

Cáncer colorectal no polipósico hereditario

Cáncer colorectal no polipósico hereditario tipo I y II

Cáncer colorectal no polipósico hereditario tipo VI

Cáncer de colon polipósico

Cáncer de cuello de útero (susceptibilidad progresión VPH)

Cáncer de mama y ovario (susceptibilidad)

Cáncer de mama y ovario I (susceptibilidad)

Cáncer de mama y ovario II (susceptibilidad)

Cáncer de próstata (susceptibilidad)

Carcinoma de células renales

Cardioencefalopatía infantil

Cardiomiopatía arritmogénica

Cardiomiopatía dilatada

Cardiomiopatía dilatada 1A

Cardiomiopatía dilatada 1U

Cardiomiopatía hipertrófica

Cardiomiopatía no compactada

Cariotipo en líquido amniótico

Cariotipo en sangre total periférica

Cataratas

Ceguera nocturna estacionaria

Charcot-Marie-Tooth tipo 1 desmielinizante AD

Charcot-Marie-Tooth tipo 2 axonal

Charcot-Marie-Tooth tipo 4 desmielinizante AR

Charcot-Marie-Tooth formas intermedias

Charcot-Marie-Tooth ligada al X

Charcot-Marie-Tooth tipo 1A, Enfermedad de

Charcot-Marie-Tooth tipo 2A, Enfermedad de

CHARGE, Síndrome

Coloboma del nérvio óptico

Condrosarcoma

Corea de Huntington

Coroideremia

Craneosinostosis

CRASH, Síndrome

Crouzon, Síndrome

Cutis gyrata, Síndrome

Dandy-Walker, Síndrome

Defecto septal atrioventricular 3

Deficiencia de Citocromo-C Oxidasa

Deficiencia de G6PD

Deficiencia de gonadotropina tipo VII

Deficiencia de gonadotropina tipo VIII

Deficiencia de MTHFR

Deficiencia del complejo mitocondrial III

Deficiencia GLUT1 tipo I, Síndrome

Deficiencia GLUT1 tipo II, Síndrome

Deficiencia del receptor androgénico

Deficiencia STS

Déficit CYP21

Degeneración córtico-basal

Degeneración hialoideo-retiniana de Wagner

Degeneración hepato-lenticular

Degeneración lobular frontotemporal

Degeneración macular asociada a la edad (DMAE)

Demencia frontotemporal

Demencia frontotemporal y parkinsonismo

Denys-Drash, Síndrome

Dermopatía restrictiva letal

Diabetes insípida nefrogénica tipo I

Diabetes insípida nefrogénica tipo II

Diabetes tipo MODY

Disbetalipoproteinemia III

Disostosis craniofacial tipo I

Displasia cleidocraneal

Displasia ectodérmica hipohidrótica

Displasia faciogenital

Displasia oculodentodigital

Displasia pseudorreumatoide

Distrofia corneal

Distrofia corneal endotelial

Distrofia corneal endotelial de Fuchs

Distrofia de cinturas autosómica dominante

Distrofia de cinturas autosómica recesiva

Distrofia de Cinturas tipo 2A

Distrofia de Cinturas tipo 2B

Distrofia de Cinturas tipo 2C

Distrofia de Cinturas tipo 2D

Distrofia de Cinturas tipo 2E

Distrofia de Cinturas tipo 2F

Distrofia de conos y bastones

Distrofia corneal macular

Distrofia macular viteliforme de Best

Distrofias maculares y enfermedad de Stargardt

Distrofia miotónica tipo I (Steinert, Enfermedad)

Distrofia miotónica tipo II (Ricker, Síndrome)

Distrofia muscular

Distrofia muscular de Becker

Distrofia muscular de Duchenne

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss

Distrofia de Sorsby

Dravet, Síndrome

Ehlers-Danlos tipo I, Síndrome

Ehlers-Danlos tipo II, Síndrome

Ehlers-Danlos tipo III, Síndrome

Ehlers-Danlos tipo IV, Síndrome

Ehlers-Danlos tipo VII, Síndrome

Enanismo Primordial

Encefalopatía epiléptica infantil

Enfermedad celíaca (Sensibilidad al gluten)

Epilepsia mioclónica

Epstein, Síndrome

Esclerosis tuberosa

Esclerosis mesangial difusa

Estudio molecular del gen HADHA (LCHAD)

Estudio molecular de genes del cromosoma X

Estudio prenatal de microdeleciones

Eunuco fértil, Síndrome

Exostosis hereditaria múltiple tipo 1

Exostosis hereditaria múltiple tipo 2

Fabry, Enfermedad

Favismo / Anemia hemolítica

Febril periódico, Síndrome

Fechtner, Síndrome

FG, Síndrome

Fibrosis Quística

Fiebre mediterránea hereditaria

Fragmentación de ADN en espermatozoides

Frasier, Síndrome

Fructosemia

Gaucher, Enfermedad

Gigantismo cerebral

Glaucoma

Glomeruloquística renal, Enfermedad

Glucogenosis tipo Ib

Hallermann-Streiff, Síndrome

Hematuria benigna hereditaria

Hemocromatosis hereditaria

Hemocromatosis hereditaria tipo 2A (juvenil)

Hemocromatosis hereditaria tipo 2B (juvenil)

Hemocromatosis hereditaria tipo 3

Hemocromatosis hereditaria tipo 4

Hemoglobinuria paroxística nocturna

Hermansky-Pudlak, Síndrome

Heterotopia laminar subcortical

Hibridación genómica comparativa (CGH-Array 60K)

Hibridación genómica comparativa (CGH-Array 400K)

Hidrocefalia

Hipercalcemia hipocalciúrica hereditaria

Hipercolesterolemia tipo III

Hiperekplexia hereditaria

Hiper-IgD, Sindrome (Febril periódico, Síndrome)

HiperInmunoglobulina E, Síndrome

Hipernefroma

Hiperostosis cortical infantil

Hiperparatiroidismo severo neonatal

Hiperqueratosis palmoplantar

Hipertermia Maligna

Hipoacusia autosómica dominante

Hipoacusia autosómica dominante tipo 3A

Hipoacusia autosómica dominante tipo 3B

Hipoacusia autosómica recesiva

Hipoacusia autosómica recesiva tipo 1A

Hipoacusia autosómica recesiva tipo 1B

Hipoacusia no sindrómica

Hipoacusia ligada al cromosoma X

Hipocalcemia (AD)

Hipogonadismo hipergonadotropico

Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo VII

Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo VIII

Hipomagnesemia hereditaria I (con hipocalcemia secundaria)

Hipomagnesemia hereditaria con hipercalciuria

Hipomagnesemia renal hereditaria III

Hipomagnesemia renal hereditaria V

Hiperparatiroidismo (AD)

Hipoplasia de células de Leydig

Hipoplasia de células de Leydig con pseudohermafroditismo

Hipospadias I

HNPCC, Síndrome

Homocistinuria (Deficiencia de MTHFR)

Hiperqueratosis palmoplantar

Huesos de cristal, Enfermedad

Ictiosis autosómica recesiva

Ictiosis ligada al cromosoma X

Ictiosis tipo histrix con sordera

Insensibilidad a los andrógenos

Intolerancia a la Fructosa

Jackson-Weiss, Síndrome

Job, Síndrome

Joubert, Síndrome

Kennedy, Enfermedad

KID, Síndrome

Kjellin, Síndrome

Kostmann, Enfermedad

Leucemia mieloide crónica

Leucodistrofia hipomielinizante 4

Linfoma de células del manto

Lipodistrofia congénita generalizada tipo II

Lipofuscinosis neuronal ceroidea

Lisencefalia tipo I

Lisencefalia tipo II

Loeys-Dietz tipo 1A y 2A, Síndrome

Loeys-Dietz tipo 1B y 2B, Síndrome

Lujan-Fryns, Síndrome

Lynch, Síndrome

Malformaciones craneofaciales

Marfan, Síndrome (Estudio molecular de los genes FBN1 y TGFBR2)

Marfan y síndromes marfanoides

Marinesco-Sjogren, Síndrome

MASA, Síndrome

Mast, Síndrome

MCAHS2, Síndrome (Multiple congenital anomalies hypotonia seizures syndrome 2)

Meacham, Síndrome

Melanoma maligno cutáneo (susceptibilidad)

Microdeleciones cromosoma Y

Microftalmia

Migraña hemipléjica hereditaria

Miopatía centronuclear

Miopatía con desproporción de fibras

Miopatía congénita con exceso de microfilamentos

Miopatía congénita multinúcleo con oftalmoplejia externa

Miopatía nemalínica tipo III

Miotonía congénita (Enfermedad de Becker)

Miotonía congénita (Enfermedad de Thomsen)

Morning-Glory, Síndrome (Flor de enredadera, Síndrome)

Mucolipidosis

Mucolipidosis tipo II y tipo II

Mucoviscidosis

Muenke, Síndrome

Narcolepsia

Narcolepsia-1 (NRCLP1)

Nefroblastoma

Nefrogénico de antidiuresis inapropiada, Síndrome

Nefronoptisis

Nefropatía hiperuricémica hereditaria juvenil

Nefropatía de membrana delgada

Nefropatía familiar con gota

Nefrótico de inicio temprano, Síndrome

Nefrótico tipo 4, Síndrome

Neurofibromatosis tipo 1

Neuropatía hereditaria motora y sensorial VI

Neuropatía Motora Distal tipo V

Neuropatía Motora Distal tipo VIIB

Neuropatía óptica hereditaria

Neuropatía sensorial atáxica, disartria y oftalmoparesia (SANDO)

Neuropatía sensorial hereditaria tipo ID

Neutropenia congénita severa tipo I

Neutropenia congénita severa tipo III

Noack, Síndrome

Nódulos callosos - leuconiquia - sordera

Norman-Roberts, Síndrome

Norrie, Enfermedad

Núcleo central del músculo, Enfermedad

Oftalmoplejia externa progresiva

Oligospermia y azoosp. no obstructiva (Microdeleciones crom. Y)

Oligospermia y azoospermia obstructiva

Opitz-Kaveggia, Síndrome

Osteocondromatosis

Osteodisplasia tipo II

Osteogénesis imperfecta

Osteoporosis

Papillon-Lefèvre, Síndrome

Parálisis períodica hipocalémica/normocalémica/hipercalémica

Parálisis supranuclear progresiva

Paramiotonía congénita

Paraparesia espástica hereditaria autosómica dominante

Paraparesia espástica hereditaria autosómica recesiva

Paraparesia espástica hereditaria ligada al X

Paraparesia espástica hereditaria tipo I

Paraparesia espástica hereditaria tipo II

Paraparesia espástica hereditaria tipo III

Paraparesia espástica hereditaria tipo IV

Paraparesia espástica hereditaria tipo VI

Paraparesia espástica hereditaria tipo VII

Paraparesia espástica hereditaria tipo VIII

Paraparesia espástica hereditaria tipo X

Paraparesia espástica herditaria tipo XI

Paraparesia espástica hereditaria tipo XIII

Paraparesia espástica hereditaria tipo XV

Paraparesia espástica hereditaria tipo XVII

Paraparesia espástica hereditaria tipo XX

Paraparesia espástica hereditaria tipo XXI

Paraparesia espástica hereditaria tipo XXXI

Parkinson, Enfermedad autosómica dominante

Parkinson, Enfermedad autosómica recesiva

Pelizaeus-Merzbacher, Enfermedad

Pfeiffer, Síndrome

Pick, Enfermedad

Policitemia Vera (Policitemia rubra vera)

Polidistrofia cerebral progresiva infantil

Poliposis de colon hereditario

Poliquística Renal, Enfermedad

Poliquística Renal tipo I, Enfermedad

Poliquística Renal tipo II, Enfermedad

Poliserositis paroximal hereditaria

Pubertad precoz central

Pubertad precoz hereditaria masculina

QT-corto, Síndrome

QT-largo, Síndrome

QT-largo tipo I, Síndrome

QT-largo tipo II, Síndrome

QT-largo tipo III, Síndrome

QT-largo tipo IV, Síndrome

Queratitis-Ictiosis con sordera

Queratocono

Queratodermia hereditaria mutilante

Queratodermia palmoplantar con sordera

Quística Medular, Enfermedad

Refsum, Enfermedad

Resistencia a la hormona luteinizante

Retina moteada, Síndrome

Retinitis pigmentosa autosómica dominante

Retinitis pigmentosa autosómica recesiva

Retinitis pigmentosa ligada al cromosoma X

Retinoblastoma

Retinosquisis

Rett atípico, Síndrome

Ricker, Síndrome

Romano-Ward, Síndrome

Rothmund-Thomson, Síndrome

Saethre-Chotzen, Síndrome

Sebastian, Síndrome

Seckel tipo I, Síndrome

Senior-Loken, Síndrome

Silver, Síndrome

Silver-Russell, Síndrome

Sindactilia tipo III

Sindactilia tipos II y V

Sotos, Síndrome

Steinert, Enfermedad

Stickler, síndrome

Strumpell-Lorein, Síndrome

Talasemia alfa

Talasemia beta

Testotoxicosis

Trastornos congénitos de glicosilación

Trombocitopenia de May-Hegglin

Trombofilia asociada Factor II (Protrombina)

Trombofilia asociada Factor V, Leiden (Resistencia proteína C reactiva)

Troyer, síndrome (PEH tipo 20)

Tumor de Wilms (Nefroblastoma)

Tumor de Wilms con hermafroditismo

Usher, Síndrome

Vitreorretinopatía exudativa familiar

Vohwinkel, Síndrome

Von Eulenburg, Enfermedad

Von Gierke, Enfermedad

Von Hippel-Lindau, Enfermedad

Wagner, Síndrome

Werner, Síndrome

Wilson, Enfermedad

X-frágil, Síndrome

Genetic Diseases

List of genetic diseases

A

List of genes