https://mobirise.com/

Enfermedades de base genética

Catálogo de pruebas

Listado de enfermedades de base genética

(orden alfabético)
A


Aarskog-Scott


Aciduria mevalónica


Acrocefalosindactilia tipo I


Acrofefalosindactilia tipo III


Acrocefalosindactilia tipo V


Acromatopsia


Adenoma de células de Leydig con pseudopubertad precoz


Adenomatosis polipoide hereditario


Agenesia dental


Alagille, Síndrome


Albinismo


Albinismo oculocutáneo tipo II


Alfa-1-Antitripsina (déficit)


Alfa-talasemia


Alopecia androgénica


Alpers, Síndrome


Alport, Síndrome (AD)


Alport, Síndrome (AR)


Alport, Síndrome (XR)


Alport con macrotrombocitopenia, Síndrome


Alport-like, Síndrome


Alzheimer de inicio tardío


Alzheimer hereditario tipo I


Alzheimer hereditario tipo III


Alzheimer hereditario tipo IV


Amaurosis congénita de Leber


Analgesia femenina


Anemia hemolítica


Aneuploidías


Anencefalia


Angiomatosis cerebelo-retiniana


Aniridia


Apert, Síndrome


Ataxia de Friedreich


Ataxia episódica tipo II


Ataxia mitocondrial


Atrofia muscular espinal


Atrofia muscular espinal tipos I y III


Atrofia muscular espinal tipo V


Atrofia muscular espinal y bulbar (Kennedy, Enfermedad)


Atrofia óptica


Atrofia óptica de Leber


Artropatía pseudo-reumatoide progresiva infantil



B


Bardet-Biedl, Síndrome


Bart-Pumphrey, Síndrome


Bartter Tipo 3, Síndrome


Bartter Tipo 4, Síndrome


Beare-Stevenson, Síndrome


Berardinelli-Seip, Síndrome


Beta-talasemia


Blefarofimosis


Bourneville-Pringle, Síndrome


Braquidactilia tipos D y E


Brugada, Síndrome


Brunzell, Síndrome



C


Caffey, Enfermedad


Cáncer colorectal no polipósico hereditario


Cáncer colorectal no polipósico hereditario tipo I y II


Cáncer colorectal no polipósico hereditario tipo VI


Cáncer de colon polipósico


Cáncer de cuello de útero (susceptibilidad progresión VPH)


Cáncer de mama y ovario (susceptibilidad)


Cáncer de mama y ovario I (susceptibilidad)


Cáncer de mama y ovario II (susceptibilidad)


Cáncer de próstata (susceptibilidad)


Carcinoma de células renales


Cardioencefalopatía infantil


Cardiomiopatía arritmogénica


Cardiomiopatía dilatada


Cardiomiopatía dilatada 1A


Cardiomiopatía dilatada 1U


Cardiomiopatía hipertrófica


Cardiomiopatía no compactada


Cariotipo en líquido amniótico


Cariotipo en sangre total periférica


Cataratas


Ceguera nocturna estacionaria


Charcot-Marie-Tooth tipo 1 desmielinizante AD


Charcot-Marie-Tooth tipo 2 axonal


Charcot-Marie-Tooth tipo 4 desmielinizante AR


Charcot-Marie-Tooth formas intermedias


Charcot-Marie-Tooth ligada al X


Charcot-Marie-Tooth tipo 1A, Enfermedad de


Charcot-Marie-Tooth tipo 2A, Enfermedad de


CHARGE, Síndrome


Coloboma del nérvio óptico


Condrosarcoma


Corea de Huntington


Coroideremia


Craneosinostosis


CRASH, Síndrome


Crouzon, Síndrome


Cutis gyrata, Síndrome



D


Dandy-Walker, Síndrome


Defecto septal atrioventricular 3


Deficiencia de Citocromo-C Oxidasa


Deficiencia de G6PD


Deficiencia de gonadotropina tipo VII


Deficiencia de gonadotropina tipo VIII


Deficiencia de MTHFR


Deficiencia del complejo mitocondrial III


Deficiencia GLUT1 tipo I, Síndrome


Deficiencia GLUT1 tipo II, Síndrome


Deficiencia del receptor androgénico


Deficiencia STS


Déficit CYP21


Degeneración córtico-basal


Degeneración hialoideo-retiniana de Wagner


Degeneración hepato-lenticular


Degeneración lobular frontotemporal


Degeneración macular asociada a la edad (DMAE)


Demencia frontotemporal


Demencia frontotemporal y parkinsonismo


Denys-Drash, Síndrome


Dermopatía restrictiva letal


Diabetes insípida nefrogénica tipo I


Diabetes insípida nefrogénica tipo II


Diabetes tipo MODY


Disbetalipoproteinemia III


Disostosis craniofacial tipo I


Displasia cleidocraneal


Displasia ectodérmica hipohidrótica


Displasia faciogenital


Displasia oculodentodigital


Displasia pseudorreumatoide


Distrofia corneal


Distrofia corneal endotelial


Distrofia corneal endotelial de Fuchs


Distrofia de cinturas autosómica dominante


Distrofia de cinturas autosómica recesiva


Distrofia de Cinturas tipo 2A


Distrofia de Cinturas tipo 2B


Distrofia de Cinturas tipo 2C


Distrofia de Cinturas tipo 2D


Distrofia de Cinturas tipo 2E


Distrofia de Cinturas tipo 2F


Distrofia de conos y bastones


Distrofia corneal macular


Distrofia macular viteliforme de Best


Distrofias maculares y enfermedad de Stargardt


Distrofia miotónica tipo I (Steinert, Enfermedad)


Distrofia miotónica tipo II (Ricker, Síndrome)


Distrofia muscular


Distrofia muscular de Becker


Distrofia muscular de Duchenne


Distrofia muscular de Emery-Dreifuss


Distrofia de Sorsby


Dravet, Síndrome




E

Ehlers-Danlos tipo I, Síndrome

Ehlers-Danlos tipo II, Síndrome

Ehlers-Danlos tipo III, Síndrome

Ehlers-Danlos tipo IV, Síndrome

Ehlers-Danlos tipo VII, Síndrome

Enanismo Primordial

Encefalopatía epiléptica infantil

Enfermedad celíaca (Sensibilidad al gluten)

Epilepsia mioclónica

Epstein, Síndrome

Esclerosis tuberosa

Esclerosis mesangial difusa

Estudio molecular del gen HADHA (LCHAD)

Estudio molecular de genes del cromosoma X

Estudio prenatal de microdeleciones

Eunuco fértil, Síndrome

Exostosis hereditaria múltiple tipo 1

Exostosis hereditaria múltiple tipo 2


F

Fabry, Enfermedad

Favismo / Anemia hemolítica

Febril periódico, Síndrome

Fechtner, Síndrome

FG, Síndrome

Fibrosis Quística

Fiebre mediterránea hereditaria

Fragmentación de ADN en espermatozoides

Frasier, Síndrome

Fructosemia


G

Gaucher, Enfermedad

Gigantismo cerebral

Glaucoma

Glomeruloquística renal, Enfermedad

Glucogenosis tipo Ib


H

Hallermann-Streiff, Síndrome

Hematuria benigna hereditaria

Hemocromatosis hereditaria

Hemocromatosis hereditaria tipo 2A (juvenil)

Hemocromatosis hereditaria tipo 2B (juvenil)

Hemocromatosis hereditaria tipo 3

Hemocromatosis hereditaria tipo 4

Hemoglobinuria paroxística nocturna

Hermansky-Pudlak, Síndrome

Heterotopia laminar subcortical

Hibridación genómica comparativa (CGH-Array 60K)

Hibridación genómica comparativa (CGH-Array 400K)

Hidrocefalia

Hipercalcemia hipocalciúrica hereditaria

Hipercolesterolemia tipo III

Hiperekplexia hereditaria

Hiper-IgD, Sindrome (Febril periódico, Síndrome)

HiperInmunoglobulina E, Síndrome

Hipernefroma

Hiperostosis cortical infantil

Hiperparatiroidismo severo neonatal

Hiperqueratosis palmoplantar

Hipertermia Maligna

Hipoacusia autosómica dominante

Hipoacusia autosómica dominante tipo 3A

Hipoacusia autosómica dominante tipo 3B

Hipoacusia autosómica recesiva

Hipoacusia autosómica recesiva tipo 1A

Hipoacusia autosómica recesiva tipo 1B

Hipoacusia no sindrómica

Hipoacusia ligada al cromosoma X

Hipocalcemia (AD)

Hipogonadismo hipergonadotropico

Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo VII

Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo VIII

Hipomagnesemia hereditaria I (con hipocalcemia secundaria)

Hipomagnesemia hereditaria con hipercalciuria

Hipomagnesemia renal hereditaria III

Hipomagnesemia renal hereditaria V

Hiperparatiroidismo (AD)

Hipoplasia de células de Leydig

Hipoplasia de células de Leydig con pseudohermafroditismo

Hipospadias I

HNPCC, Síndrome

Homocistinuria (Deficiencia de MTHFR)

Hiperqueratosis palmoplantar

Huesos de cristal, Enfermedad


I

Ictiosis autosómica recesiva

Ictiosis ligada al cromosoma X

Ictiosis tipo histrix con sordera

Insensibilidad a los andrógenos

Intolerancia a la Fructosa


J

Jackson-Weiss, Síndrome

Job, Síndrome

Joubert, Síndrome


K

Kennedy, Enfermedad

KID, Síndrome

Kjellin, Síndrome

Kostmann, Enfermedad


L

Leucemia mieloide crónica

Leucodistrofia hipomielinizante 4

Linfoma de células del manto

Lipodistrofia congénita generalizada tipo II

Lipofuscinosis neuronal ceroidea

Lisencefalia tipo I

Lisencefalia tipo II

Loeys-Dietz tipo 1A y 2A, Síndrome

Loeys-Dietz tipo 1B y 2B, Síndrome

Lujan-Fryns, Síndrome

Lynch, Síndrome


M

Malformaciones craneofaciales

Marfan, Síndrome (Estudio molecular de los genes FBN1 y TGFBR2)

Marfan y síndromes marfanoides

Marinesco-Sjogren, Síndrome

MASA, Síndrome

Mast, Síndrome

MCAHS2, Síndrome (Multiple congenital anomalies hypotonia seizures syndrome 2)

Meacham, Síndrome

Melanoma maligno cutáneo (susceptibilidad)

Microdeleciones cromosoma Y

Microftalmia

Migraña hemipléjica hereditaria

Miopatía centronuclear

Miopatía con desproporción de fibras

Miopatía congénita con exceso de microfilamentos

Miopatía congénita multinúcleo con oftalmoplejia externa

Miopatía nemalínica tipo III

Miotonía congénita (Enfermedad de Becker)

Miotonía congénita (Enfermedad de Thomsen)

Morning-Glory, Síndrome (Flor de enredadera, Síndrome)

Mucolipidosis

Mucolipidosis tipo II y tipo II

Mucoviscidosis

Muenke, Síndrome












N


Narcolepsia


Narcolepsia-1 (NRCLP1)


Nefroblastoma


Nefrogénico de antidiuresis inapropiada, Síndrome


Nefronoptisis


Nefropatía hiperuricémica hereditaria juvenil


Nefropatía de membrana delgada


Nefropatía familiar con gota


Nefrótico de inicio temprano, Síndrome


Nefrótico tipo 4, Síndrome


Neurofibromatosis tipo 1


Neuropatía hereditaria motora y sensorial VI


Neuropatía Motora Distal tipo V


Neuropatía Motora Distal tipo VIIB


Neuropatía óptica hereditaria


Neuropatía sensorial atáxica, disartria y oftalmoparesia (SANDO)


Neuropatía sensorial hereditaria tipo ID


Neutropenia congénita severa tipo I


Neutropenia congénita severa tipo III


Noack, Síndrome


Nódulos callosos - leuconiquia - sordera


Norman-Roberts, Síndrome


Norrie, Enfermedad


Núcleo central del músculo, Enfermedad



O


Oftalmoplejia externa progresiva


Oligospermia y azoosp. no obstructiva (Microdeleciones crom. Y)


Oligospermia y azoospermia obstructiva


Opitz-Kaveggia, Síndrome


Osteocondromatosis


Osteodisplasia tipo II


Osteogénesis imperfecta


Osteoporosis



P


Papillon-Lefèvre, Síndrome


Parálisis períodica hipocalémica/normocalémica/hipercalémica


Parálisis supranuclear progresiva


Paramiotonía congénita


Paraparesia espástica hereditaria autosómica dominante


Paraparesia espástica hereditaria autosómica recesiva


Paraparesia espástica hereditaria ligada al X


Paraparesia espástica hereditaria tipo I


Paraparesia espástica hereditaria tipo II


Paraparesia espástica hereditaria tipo III


Paraparesia espástica hereditaria tipo IV


Paraparesia espástica hereditaria tipo VI


Paraparesia espástica hereditaria tipo VII


Paraparesia espástica hereditaria tipo VIII


Paraparesia espástica hereditaria tipo X


Paraparesia espástica herditaria tipo XI


Paraparesia espástica hereditaria tipo XIII


Paraparesia espástica hereditaria tipo XV


Paraparesia espástica hereditaria tipo XVII


Paraparesia espástica hereditaria tipo XX


Paraparesia espástica hereditaria tipo XXI


Paraparesia espástica hereditaria tipo XXXI


Parkinson, Enfermedad autosómica dominante


Parkinson, Enfermedad autosómica recesiva


Pelizaeus-Merzbacher, Enfermedad


Pfeiffer, Síndrome


Pick, Enfermedad


Policitemia Vera (Policitemia rubra vera)


Polidistrofia cerebral progresiva infantil


Poliposis de colon hereditario


Poliquística Renal, Enfermedad


Poliquística Renal tipo I, Enfermedad


Poliquística Renal tipo II, Enfermedad


Poliserositis paroximal hereditaria


Pubertad precoz central


Pubertad precoz hereditaria masculina



Q


QT-corto, Síndrome


QT-largo, Síndrome


QT-largo tipo I, Síndrome


QT-largo tipo II, Síndrome


QT-largo tipo III, Síndrome


QT-largo tipo IV, Síndrome


Queratitis-Ictiosis con sordera


Queratocono


Queratodermia hereditaria mutilante


Queratodermia palmoplantar con sordera


Quística Medular, Enfermedad



R


Refsum, Enfermedad


Resistencia a la hormona luteinizante


Retina moteada, Síndrome


Retinitis pigmentosa autosómica dominante


Retinitis pigmentosa autosómica recesiva


Retinitis pigmentosa ligada al cromosoma X


Retinoblastoma


Retinosquisis


Rett atípico, Síndrome


Ricker, Síndrome


Romano-Ward, Síndrome


Rothmund-Thomson, Síndrome



S


Saethre-Chotzen, Síndrome


Sebastian, Síndrome


Seckel tipo I, Síndrome


Senior-Loken, Síndrome


Silver, Síndrome


Silver-Russell, Síndrome


Sindactilia tipo III


Sindactilia tipos II y V


Sotos, Síndrome


Steinert, Enfermedad


Stickler, síndrome


Strumpell-Lorein, Síndrome



T


Talasemia alfa


Talasemia beta


Testotoxicosis


Trastornos congénitos de glicosilación


Trombocitopenia de May-Hegglin


Trombofilia asociada Factor II (Protrombina)


Trombofilia asociada Factor V, Leiden (Resistencia proteína C reactiva)


Troyer, síndrome (PEH tipo 20)


Tumor de Wilms (Nefroblastoma)


Tumor de Wilms con hermafroditismo



U


Usher, Síndrome



V


Vitreorretinopatía exudativa familiar


Vohwinkel, Síndrome


Von Eulenburg, Enfermedad


Von Gierke, Enfermedad


Von Hippel-Lindau, Enfermedad



W


Wagner, Síndrome


Werner, Síndrome


Wilson, Enfermedad



X


X-frágil, Síndrome

Listado de genes

Orden alfabético


AARS

ABCA4

ABCC9

ABCD1

ABHD12

ACP33 (SPG21)

ACTA1

ACTC1

ACTG1

ACTN2

ADAM9

AGBL1

AGK

AHI1

AIFM1

AIPL1

AKAP9

ALDOB

Alfa-Globina

ALG1

ALG2

ALG3

ALG6

ALG8

ALG9

ALG10

ALG11

ALG12

ALG13

ALG14

ALX1

ALX3

ALX4

ANK2

ANO5 (GDD1)

AP3B1

AP4B1

AP4E1

AP4M1

AP4S1

AP5Z1

APC

APC33 (SPG21)

APOE

APP

AQP2

AR

ARHGEF10

ARL2BP

ARL6

ARL13B

ARMS2

ARX

ASAH1

ASB10

ATL1 (SPG3A)

ATP1A2

ATP2B2

ATP6V0A2

ATP6V1B1

ATP7A

ATP7B

ATP13A2

ATR

AVPR2

AXIN2

B3GALNT2

B3GALTL

B3GAT3

B4GALNT1

B4GALT1

B4GALT7

BAG3

BBIP1

BBS1

BBS2

BBS4

BBS5

BBS7

BBS9

BBS10

BBS12

BCAP31

BCL-1

BCOR

BCR

BCS1L

BEST1

Beta-Globina

BFSP1

BFSP2

BICD2

BIN1

BLK

BLOC1S3

BLOC1S6

BMP4

BMPR1A

BRCA1

BRCA2

BRD2

BSCL2 (Seipina)

BSND


C1QTNF5

C12orf65

C2

C2orf71

C3

C5orf42

C8orf37

C10orf11

CA4

CABP2 (DFNB93)

CABP4

CACNA1A

CACNA1C

CACNA1F

CACNA2D1

CACNA2D4

CACNB2

CACNB4

CABP4

CALR3

CAPN3

CAPN5

CARD10

CASR

CATSPER2

CAV3

CC2D2A

CCDC28B

CCDC50

CDH1

CDH3

CDH23

CDHR1

CDKL5

CEACAM16

CEL

CELSR1

CEP41

CEP164

CEP290

CERKL

CFB

CFH

CFHR1

CFHR3

CFTR

CHD7

CHEK2

CHKB

CHM

CHMP4B

CHST3

CHST6

CHST14

CHSY1

CIB2

CLCNKB

CLCN1

CLCN2

CLDN14

CLDN16

CLDN19

CLN3

CLN5

CLN6

CLN8

CLRN1 (USH3A)

CNGA1

CNGA3

CNGB1

CNGB3

CLRN1

CNNM4

COCH

COG1

COG4

COG5

COG6

COG7

COG8

COL1A1

COL1A2

COL2A1

COL3A1

COL4A1

COL4A2

COL4A3

COL4A4

COL4A5

COL4A6

COL5A1

COL5A2

COL6A1

COL6A2

COL6A3

COL8A2

COL9A1

COL9A2

COL11A1

COL11A2

CRB1

CRX

CRYAA

CRYAB

CRYBA1

CRYBA4

CRYBB1

CRYBB2

CRYBB3

CRYGA

CRYGC

CRYGD

CRYGS

CRYM

CSRP3

CSTB

CTDP1

CTSC

CTSD

CTSF

CYP1B1

CYP2U1

CYP7B1

CYP17A1

CYP21

DACT1

DAG1

DCTN1

DCX

DDHD1

DDHD2

DDOST

DHDDS

DFNA5

DFNB3

DFNB59

DIABLO

DIAPH1

DIAPH3 (AUNA1)

DJ1

DMD

DMPK

DNAJB2

DNAJB6

DNAJC5

DNAJC6

DNM2

DNMT1

DOLK

DPAGT1

DPM1

DPM3

DSC2

DSG2

DSP

DSPP (DFNB88)

DTNA

DTNBP1

DVL1

DVL3

DYNC1H1

DYSF

EDA

EDAR

EDARADD

EFEMP1

EFNB1

EFHC1

EGR2

EIF4G1

ELA2

ELMOD3 (DFNB88)

ELOVL4

EMD

EPHA2

EPM2A

EPCAM

ERLIN2

ESPN (DFNB36)

ESRRB

EXT1

EXT2

EYA1

EYA4

EYS


F2 (Protrombina)

F5 (Leiden)

FA2H

FAM161A

FBLN5

FBN1

FBXO7

FGD1

FGD4

FGF3 (INT2)

FGFR1

FGFR2

FGFR3

FHL1

FIG4

FKRP

FKTN

FLCN

FLVCR1

FMR1

FOLH1

FOLH1B

FOXC1

FOXE3

FOXI1

FOXL2

FOXN1

FRAS1

FREM1

FREM2

FSCN2

FTL

FUZ

FXN

FYCO1

FZD4

FZD6

G6PD

GABRA1

GABRD

GALK1

GALNT3

GARS

GATA3

GATAD1

GBA

GBA2

GCK

GCNT2

GDAP1

GDF6

GFPT1

GIPC3

GIGYF2

GJA1

GJA3

GJA8

GJB1

GJB2

GJB3

GJB4

GJB6

GJC2

GLA

GLDC

GLRA1

GLRB

GMPPB

GNAT1

GNAT2

GNB4

GNE

GNPTAB

GNPTG

GNRHR

GOSR2

GPD1L

GPR54

GPR98

GPR143

GPR179

GPSM2

GRHL2 (DFNB82)

GRIP1

GRK1

GRM6

GRN

GRXCR1

GSTP1

GUCA1A

GUCA1B

GUCY2D

HADHA

HAMP

HARS

HARS2

HAX1

HBA1

HBA2

HBB

HCCS

HCN4

HCRT

HES1

HGF

HF1

HFE

HJV

HK1

HNF1A

HNF1B (TCF2)

HNF4A

HOXA1

HOXA2

HOXA7

HOXB1

HOXB3

HOXB5

HOXB6

HOXB7

HOXB8

HOXC4

HOXC8

HOXC9

HOXC11

HOXC13

HOXD3

HOXD8

HOXD9

HOXD12

HOXD13

HPS1

HPS3

HPS4

HPS5

HPS6

HSD17B4

HSF4

HSP22

HSP27

HSP60 (Chaperonina)

HTT

HTRA1

HTRA2

IDH3B

IGHMBP2

ILDR1

IMPDH1

IMPG1

IMPG2

INF2

INPP5E

INS

INVS

IPF1

IQCB1

ISPD

ITGA7

JAG1

JAK2

JPH2

JUP

KARS

KCNE1

KCNE2

KCNE3

KCNH2

KCNJ2

KCNJ5

KCNJ8

KCNJ10

KCNJ13

KCNQ1

KCNQ4

KCNV2

KCTD7

KDM5C

KIAA0196 (SPG8)

KIAA1199

KIF1A

KIF1B

KIF5A (SPG10)

KIF7

KLF11

KLHL7

KRT3

KRT6A

KRT6B

KRT12

KRT16


L1CAM

LAMA2

LAMP2

LARGE

LCA5

LDB3

LEPREL1

LFNG

LHCGR

LHFPL5

LIM2

LITAF

LMNA

LOXHD1

LOXL1

LRAT

LRIT3

LRP5

LRTOMT

LRRK2

LRSAM1

LTBP2

LZTFL1

LYST

MAF

MAK

MAN1B1

MAPT

MARVELD2

MC1R

MCOLN1

MED12

MEFV

MERTK

MFN2

MFRP

MFSD8

MGAT2

MIP

MIR96

MIR184

MKKS

MKS1

MLH1

MOGS

MPDU1

MPI

MPZ

MSH2

MSH6

MSRB3

MSX2

MTHFR

MTM1

MTMR2

MTMR14

MTND1

MTND4

MTND6

MTRNR1

MT-TD

MT-TH

MT-TK

MT-TL1

MT-TL2

MT-TM

MT-TQ

MT-TS1

MT-TS2

MUTYH

MVK

MYBPC3

MYH6

MYH7

MYH9

MYH14

MYL2

MYL3

MYLK2

MYO1A

MYO3A

MYO6

MYO7A

MYO15A

MYOC

MYOZ2

MYPN

NDP

NDRG1

NEBL

NEFL

NEK2

NEU1

NEUROD1

NEXN

NF1

NGLY1

NHLRC1

NHS

NIPA1

NIPAL4

NMNAT1

NOTCH2

NPHP1

NPHP3

NPHP4

NR2E3

NR2F1

NRL

NSD1

NTNG1

NYX

OCA2

OFD1

OPA1

OPA2

OPA3

OPA4

OPA5

OPA6

OPA7

OPTN

OTOA (DFNB22)

OTOF (DFNB9)

OTOG (DFNB18B)

OTOGL (DFNB84)

OTOR


P2RX2 (DFNA41)

P53

PAX3

PAX4

PAX6

PARD3

PARK2

PCDH15

PCMT1

PCNT2

PDE6A

PDE6B

PDE6C

PDE6D

PDE6G

PDE6H

PD36H

PDK3

PDZD7

PDX1

PDZD7

PEX1

PEX2

PEX7

PEX26

PGM1

PHYH

PI

PIGA

PIGL

PIGM

PIGO

PIGV

PINK1

PIP5K3

PITPNM3

PITX2

PITX3

PLA2G5

PLA2G6

PLEC1

PLEKHA1

PLEKHG5

PLN

PLP1 (Lipofilina)

PKD1

PKD2

PKHD1

PKP2

PMP22

PMS1

PMS2

PMM2

PNPLA6

PNPT1 (DFNB70)

POLD1

POLE

POLG

POMGNT1

POMT1

POMT2

POU3F4

POU4F3

PPT1

PRCD

PRICKLE1

PRICKLE2

PRICKLE3

PRICKLE4

PRKAG2

PROM1

PRPF3

PRPF6

PRPF8

PRPF31

PRPH2

PRPS1

PRX

PSEN1

PSEN2

PTEN

PTPRQ

PSEN1

PSEN2

PXDN

RAB7A

RAB28

RAX2

RBM20

RB1

RBP3

RBP4

RD3

RDH5

RDH12

RDX

RECQL2

RECQL4

REEP1

RELN

RFT1

RGR

RGS9

RGS9BP

RHO

RIMS1

RLBP1

ROM1

RP1

RP1L1

RP2

RP9

RPE65

RPGR

RPGRIP1

RPGRIP1L

RPGRIP1K

RPN2

RPSA

RS1

RTN2 (NSPC1)

RUNX2

RYR1

SAG

SBF1

SBF2

SCARB2

SCN1A

SCN1B

SCN3B

SCN4B

SCN4A

SCN5A

SCO2

SDCCAG8

SDHA

SEC23B

SEMA4A

SEPN1

SERPINB6

SGCA

SGCB

SGCD

SGCG

SH3TC2

SIL1

SIX1

SIX6

SLC2A1

SLC4A11

SLC6A5

SLC6A8

SLC16A2

SLC16A12

SLC17A8

SLC24A1

SLC25A4

SLC26A4

SLC26A5

SLC33A1

SLC35A1

SLC35C1

SLC35D1

SLC37A4

SLC40A1

SLC45A2

SMAD4

SMCHD1

SMN1

SMN2

SMPX

SNCA

SNTA1

SNTB1

SNRNP200

SOX2

SPAST (SPG4)

SPATA7

SPG11

SPG20

SPG3A (Atlastina)

SPG7 (Paraplegina)

SPG21

SRD5A3

ST3GAL3

ST3GAL5

STAT3

STK11

STRA6

STRC (DFNB16)

STS

SURF1

SYNE1

SYNE2

SYNJ1


TACSTD2

TAZ

TBC1D24

TBL1

TCAP

TCF4

TCTN1

TCTN2

TCTN3

TDRD7

TECPR2

TECTA (DFNA12)

TFAP2A

TFR2

TGFB3

TGFBI

TGFBR1

TGFBR2

TH

TIMM8A

TIMP3

TJP2

TMC1 (DFNB7)

TMEM5

TMEM43

TMEM67

TMEM126A

TMEM165

TMEM138

TMEM216

TMEM231

TMEM237

TMIE (DFNB6)

TMPO

TMPRSS3

TMPRSS5

TNC (DFNA56)

TNNC1

TNNI3

TNNT2

TNPO3

TNXB

TOPORS

TP53

TPM1

TPM3

TPP1

TPRN

TRAPPC11

TRIM32

TRMU

TRIOBP

TRPM1

TRPM6

TRPV4

TSC1

TSC2

TSPAN12

TSPEAR (DFNB98)

TTC8

TTID

TTN

TTR

TULP1

TUSC3

TWIST

TYR

TYRP1

UBA1

UBIAD1

UCHL1

UCP2

UMOD

UNC119

UQCRB

UQCRQ

USH1C

USH1G

USH2A


V

VANGL1

VANGL2

VAPB

VAX1

VCAN

VCL

VHL

VIM

VLDLR

VPS13B

VPS35

VPS37A

VSX1

VSX2

WDPCP

WFS1

WHRN

WISP3

WT1

YARS

ZEB1

ZFYVE26 (SPG15)

ZFYVE27

ZIC1

ZIC2

ZIC4

ZNF423

ZNF513

ZNF9