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Nuestro laboratorio desarrolla estudios genéticos especÃficos para una única familia o un sólo individuo con el objetivo de diagnosticar enfermedades no incluÃdas en el actual listado de pruebas. Pueden realizarse por indicación médica o por deseo de los afectados.
Disponemos de la capacidad tecnológica para diagnósticar prácticamente cualquier patologÃa de base genética. Este servicio está enfocado tanto al diagnóstico de enfermedades raras como al estudio de variantes familiares atÃpicas de enfermedades frecuentes.
Disponemos de la capacidad tecnológica para diagnósticar prácticamente cualquier patologÃa de base genética. Este servicio está enfocado tanto al diagnóstico de enfermedades raras como al estudio de variantes familiares atÃpicas de enfermedades frecuentes.
¿Qué es una "enfermedad rara"?
Las Enfermedades Raras son enfermedades que se detectan con baja frecuencia en la población. Según las recomendaciones de la Unión Europea, una enfermedad rara debe tener una frecuencia inferior al 1 por cada 2.000 individuos. El 80 por ciento de las enfermedades raras son de base genética.
Aunque cada enfermedad rara se presenta con una baja frecuencia, el gran número de enfermedades raras hace que muchos individuos estén afectados por alguna. Las enfermedades raras pueden manifestarse en cualquier momento de la vida y a cualquier persona. Suponen entre 30 - 50 % de los ingresos pediátricos y son la primera causa de mortalidad hasta los 14 años.
Los afectados por enfermedades raras deben afrontar no sólo la enfermedad, sino también la falta de medios de diagnóstico en el sistema público de salud, que suele estar focalizado en las patologÃas más frecuentes.
Las Enfermedades Raras son enfermedades que se detectan con baja frecuencia en la población. Según las recomendaciones de la Unión Europea, una enfermedad rara debe tener una frecuencia inferior al 1 por cada 2.000 individuos. El 80 por ciento de las enfermedades raras son de base genética.
Aunque cada enfermedad rara se presenta con una baja frecuencia, el gran número de enfermedades raras hace que muchos individuos estén afectados por alguna. Las enfermedades raras pueden manifestarse en cualquier momento de la vida y a cualquier persona. Suponen entre 30 - 50 % de los ingresos pediátricos y son la primera causa de mortalidad hasta los 14 años.
Los afectados por enfermedades raras deben afrontar no sólo la enfermedad, sino también la falta de medios de diagnóstico en el sistema público de salud, que suele estar focalizado en las patologÃas más frecuentes.
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