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Toda esta información está incluída en el Consejo Genético, es decir en la valoración del resultado de una prueba genética.


El consejo genético debe ser realizado por un genetista, que podrá transmitir a los interesados todas sus implicaciones.


Si desea información sobre el consejo genético puede solicitárnosla sin compromiso, independientemente de que el resultado haya sido obtenido o no en nuestro centro.
El diagnóstico genético permite conocer la base genética de una enfermedad hereditaria.

La información que puede obternerse de un estudio genético es extraordinariamente útil para la toma de decisiones en varios ámbitos:


1) Tratamiento

El resultado de un estudio genético puede determinar el tipo de tratamiento más eficaz contra la patología.


2) Evolución y pronóstico

Una enfermedad de base genética puede tener diferente gravedad o evolución dependiendo de la mutación causante. El estudio genético permite adelantarse a las manifestaciones clínicas de la patología y prevenirlas adecuadamente.
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3) Forma de herencia

Una alteración genética puede transmitirse de forma recesiva, dominante, dependiendo del sexo, etc. Interpretar este aspecto permite estimar las posibilidades de que se transmita a la descendencia y de que se manifieste.


4) Planificación familiar

El conocimiento de la base genética de una patología permite prevenir su transmisión a la descendencia. Para ello disponemos de 2 mecanismos de planificación, el diagnóstico genético prenatal y el diagnóstico genético preimplantacional.



5) Estudio de familiares portadores: las implicaciones de una prueba genética también son importantes para los familiares directos de los afectados. Una de las consecuencias de un estudio genético es valorar la conveniencia de ampliarlo a otros miembros de la familia.